氨基酸代谢病有哪些症状

       目前，由氨基酸代谢紊乱引起的遗传疾病已超过100种，随着生物化学检测技术的不断进步，新发现仍将增加，氨基酸代谢疾病往往会导致神经系统功能障碍，当神经系统受累时，通常只有轻精神运动发育迟缓，直到2~3年后才有明显症状。

       与其他遗传代谢性疾病一样，氨基酸疾病不影响胎儿子宫生长、发育或分娩，早期无体征，主要临床特征是出生正常外观和活动，半年或1岁逐渐智力下降，适当的氨基酸补充、饮食控制、维生素综合治疗，许多神经症状可改善。

       一、或称为遗传性酪氨酸血症Richner-Hanhart病

       临床表现如下：

       1.超过一半的儿童有轻度至中度智力衰退，可能有自残和肢体运动不协调，语言缺陷突出。1岁或1岁以上时，由于角膜糜烂（cornealerosion）常引起流泪、畏光、眼红、新血管形成、角膜浑浊、手掌足底角化伴多汗、疼痛，是结晶酪氨酸沉积引起的炎症反应结节，也是角膜病变的原因。

       2、可表现为肝功能衰竭、脾大或肝硬化、腹水等肝功能衰竭，常在一年或几年后死亡，新生儿酪氨酸血症可导致肝功能衰竭和死亡，血酪氨酸和尿酪氨酸含量增加具有诊断意义，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增加。

       二、Hartnup病

       它是一种常见的色氨酸转移障碍氨基酸病，以第一个发病家庭的名义命名，发病率为1/2。4万活婴临床表现如下：

       1、儿童出生正常，晚期或早期症状，特征临床表现为间歇性红色鳞片皮疹，覆盖面部、颈部、手脚等，相当像糙皮病。

       2.可能会出现生长发育迟缓、情绪多变等发作性人格障碍，无法控制脾气、精神障碍-幻觉性精神病，发作性小脑性共济失调（步态不稳，意向性震颤及构音障碍等），偶可出现肌痉挛，眩晕，眼震，复视和上睑下垂等体征。

       3、阳光、情绪压力反应和服用磺胺类药物可刺激症状发作，发作持续约2周，然后是相对正常的一段时间，随着儿童发育成熟，发作频率逐渐减少，部分儿童可留下轻微持续的智力衰退。