先天性巨结肠常合并其他畸形

       先天性巨结肠症合并其他畸形者5％～19％，国内王氏报道为18.9％，也有高达的报道30％主要畸形有脑积水、先天性愚型、甲状腺功能低下、肠旋转不良、内疝、直肠肛门闭锁、隐睾、唇裂、肺动脉狭窄、马蹄足、肾盂积水等。在众多畸形中，中枢神经畸形的发生率最高，其次是心血管系统、泌尿系统和胃肠道，尤其是先天性愚型2％～3.4％，至于中枢神经系统畸形的常见原因，可能是由于神经细胞对有害环境的耐受性低，同时受到损害。

       先天性巨结肠的诊断主要基于临床表现，需要诊断X线钡灌肠、直肠肛管压力测量、直肠活检、组织化学等客观检查方法。

       新生儿巨结肠的症状需要鉴别胎粪便秘、肠闭锁或狭窄、肛门直肠畸形等疾病。使用小指肛门诊断后，巨结肠患儿可以排出大量胎便和气体，从而缓解症状。因此，新生儿肠梗阻和常规肛门诊断检查不仅有助于新生儿巨结肠的诊断和治疗，而且可以避免或减少错误的诊断和治疗。

       6个月以上病儿，有慢性便秘等症状，又有新生儿巨结肠史，诊断先天性巨结肠较容易，否则须除外肛门直肠畸形等病所致续发性巨结肠，以及克汀病，饮食性便秘，特发性巨结肠等症，肛诊时，短段型先天性巨结肠的肛门紧缩，直肠明显扩张积便或积气;普通型先天性巨结肠的直肠壶腹消失，处于紧缩(不是狭窄)状态，但这种状态并不恒定，直肠可因积存粪便而被动扩张，故不能根据肛诊检查结果确诊先天性巨结肠及其分型，另外，肛诊时还要注意先天性巨结肠病儿粪便的气味，性状等特点。

       同样，先天性巨结肠病儿童必须做肛门诊断检查，一是有助于诊断，二是有利于鉴别。