先天性巨结肠又称希尔施普龙病,是神经系统先天性发育障碍引起的疾病,是由神经节细胞缺陷引起的儿童结肠蠕动异常引起的先天性疾病,是儿童常见的先天性肠道疾病之一。该病的发作是由于远端肠道神经节细胞缺乏或功能异常,导致肠道痉挛和狭窄,肠道通畅,近端肠道补偿增加,肠壁增厚。先天性巨结肠儿童的临床表现主要是
便秘,大多数儿童出生后胎儿排便延迟,通常需要灌肠辅助排便,同时会有大量的气体排出。
腹胀、呕吐也是先天性巨结肠儿童的常见原因,大多数儿童由于粪便滞留导致结肠肥厚扩张,腹部有时可见巨大的肠型和明显的肠蠕动波。该疾病还会导致肿块产生,体检可触及左下腹部的粪便肿块,直肠检查可见直肠壶腹部空虚,退出手指时可出现大量扩张性结肠炎和气体并发症状不明显。此外,本病还可导致水电解质代谢紊乱和应用长期缓慢的患者。盐水灌肠、肛门扩张、甘油栓和泻药可用于保守治疗,帮助儿童排泄粪便,避免结肠内粪便淤积。我们也可以进行根治性手术,以避免儿童的担忧。常用的手术方法有Swenson切除整个受累部位,将正常肠管与肛门附近水平吻合;Soave手术时,拉出整个直肠内膜,将受累的直肠外层保留到正常肠道;Duhamel手术时,未受累的肠端在肛门水平与直肠一致。如果保守治疗失败或儿童病情严重,不具备根治性手术条件,可采用结肠造瘘。