先天性巨结肠是儿童常见的
消化道畸形，因为直肠或结肠远端肠道持续痉挛，粪便滞留在近端结肠，导致肠道扩张和肥厚。目前，该病的病因尚不完全清楚。大多数学者认为它与遗传密切相关。该病的发病机制是远端肠道神经节细胞缺乏或功能异常，使肠道处于痉挛和狭窄状态，肠道通畅，近端肠道补偿增加，壁增厚。这种疾病有时可以与其他畸形结合起来。1.新生儿出生后24小时以上仍无胎粪排出。直肠
检查或灌肠后，有爆破性排便和排气，伴有腹胀和呕吐。X线平片和钡灌肠：腹部立位平片主要表现为低结肠梗阻。典型的痉挛性肠段和扩张性肠段可在钡灌肠侧和前后位的照片中看到。钡排放功能较差，24小时后仍有钡剂。如果钡剂没有及时灌肠和洗涤，可以形成钡石。结合肠炎时，肠壁扩张呈锯齿状。3、活体组织检查：距离肛齿状线3cm以上直肠组织，病理检查发现有异常增生的神经节纤维束，但无神经节细胞，此为诊断金标准。1、保持患儿肛门清洁，便后用生理盐水棉球清洁肛门，不能兜尿布。2、坚持排便训练数月至数年，培养定时排便的习惯，每次力求排空大便，如连续2天未排便，可用开塞露通便。3、调节好饮食种类，防止腹泻。
