小儿成骨不全有哪些表现及如何诊断?    

 

   

       有两种临床类型:

   

       1.先天性成骨不全 属于严重型,出生时多发骨折分娩过程中或子宫内的轻微创伤可引起骨折。四肢短,畸形,摩擦声。颅骨如膜。这种疾病通常是由颅内出血引起的。

   

       2.迟发性骨不完全 不如先天性严重,出生时正常。重症患者在婴儿期可能会骨折;轻度骨折较晚,最轻的只有巩膜发蓝而不骨折。迟发性儿童的主诉是走路晚,骨折后一般就医。先天性类型与迟发性相同,常失去正常体型,骨折后肢体弯曲,驼背和脊柱侧凸和后突。前额宽,前额骨突出,颞骨突出两侧,枕骨突出,使头部增大,左右径宽,前后径短,使面部不成比例,呈三角形。

   

       巩膜蓝染是最常见的,偶尔有正常的巩膜。由于巩膜薄而透明,从深蓝色到浅蓝色可以看到眼睛中的色素。“土星环”是很常见的体征。这是白色巩膜紧包角膜之故。有些病儿可有远视,角膜可以混浊。

   

       骨质脆弱是这种疾病的一个突出特征。轻度创伤甚至肌肉收缩也会导致骨折。骨折的数量取决于这种疾病的类型。严重的疾病在出生时可能会有100多个骨折。骨折发生在儿童时期。下肢很容易受到创伤,所以有更多的骨折机会。一旦骨折发生,由于肢体角畸形和长期制动引起的广泛萎缩,很容易反复骨折。骨折的疼痛很小。这是因为孩子们已经习惯了多次骨折。骨折愈合速度正常,骨痂很大。X线照片很像骨肉瘤。

   

       长骨骨折可引起各种角度弯曲畸形,不刹车可形成假关节。骨骺的轻微骨折会导致干骺的早期愈合,女性骨盆的畸形会影响未来的分娩。

   

       肌肉张力低,行走无力,容易摔跤。皮肤薄,半透明,皮下容易出血。毛细血管脆性试验呈阳性。手术后伤口疤痕较宽。

   

       脊柱后突和脊柱侧凸可能是由脊柱压缩骨折和韧带松弛引起的。由于韧带和关节囊松弛,关节可能超出正常范围。外翻脚、扁平脚和习惯性关节脱位也很常见。

   

       由于缺乏牙本质,乳牙和恒牙都会受到影响。来自外胚层的牙釉质是正常的。牙齿易碎,也容易龋齿。牙齿常呈黄棕色、灰黄色或透明蓝色,发育不良,咬合不良。如果牙齿单独受到侵犯,则称为牙齿不完整或遗传牙齿不完整。

   

       进行性耳聋从不同年龄开始,在青春期后很常见。它可以是由耳硬化或听神经压力引起的传导性或神经性耳聋。有些病人没有听力障碍。有些病人发出尖叫声。

   

       本病遗传学分类见表1。

   

       

   

 

   

       主要诊断标准为:

   

       1.骨质疏松症和骨脆性增加。

   

       2.蓝巩膜。

   

       3.牙形成不全(dentinogenesis imperfecta)。

   

       4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。

小儿成骨不全有哪些表现及如何诊断?    

       上述四项中有两项,特别是前两项,可以诊断。结合图像学检查有助于诊断。

   

          

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