发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
(一)治疗
没有特殊治疗。激素和各种药物的疗效尚未确定。骨折时应尽量缩短固定时间,避免广泛的骨萎缩。复位时应预防畸形。对于多发性骨折的儿童,最好用髓内针固定。治疗先天性骨不全的理想方法是用正常的基因代替患者的缺陷COLIA1或COLIA2但目前还没有。1999年Horwitz其他人发表了将正常兄弟姐妹的骨髓移植给抑制后的患者。用这种方法治疗了3例非常严重的骨不全患儿。未来,活检发现患者骨密度增加,生长速度加快,骨折频率显著降低。但三例中有一例患者肺功能不全,治疗期间出现败血症。因此,推广这种治疗应该非常谨慎。
(二)预后
先天性胎儿不能存活,或在婴儿期死亡,偶尔达到青春期,但长期卧床。晚期发型有不同的预后,并有逐渐改善的倾向。青春期后骨折逐渐减少,这与性激素有关。成年患者知道如何预防跌倒和骨折。文献报道,一名重症患者活到59岁。