小儿成骨不全应该做哪些检查？

       血钙、磷和病人ALP一般正常，少数患者ALP也可以增加尿羟脯氨酸，部分伴氨基酸尿和粘多糖尿。三分之二的血清患者T4上升。由于甲状腺素增加，白细胞氧化代谢亢进，有血小板聚集障碍。

       1.X线表现

       (1)关节:主要有以下四种变化:①部分患者可引起髋臼和股骨头向骨盆凹陷；②骨干膜内成骨障碍会导致骨干变细，但由于软骨钙化和软骨内成骨仍然正常，组成关节的骨骼相对较厚；③有些患者骨骺中有大多数钙化点。可能是软骨中钙在成骨过程中没有被吸收引起的；④假关节形成，由于多发骨折，软骨痂形成骨折，X线条看起来像假关节。

       （2）骨骼：早期发型不同于晚期发型。早期发型多为全身长骨多发性骨折，伴有骨痂形成和骨变形；晚期发型有明显的骨质疏松症、多发性骨折、长骨弯曲或股骨短而粗“手风琴”样品变化。骨干太细或太粗，骨囊或蜂窝状变化。长骨皮质缺陷粗糙。肋骨变细，下缘不规则或弯曲厚度不同，手指变成花生样。吸收牙槽板。脊柱侧凸，椎体扁平，或椎体上下径增大，也可表现为小椎体和椎弓根生长。颅骨薄，缝骨存在，前后凸出，枕部下垂。四肢长骨的骨骺端大多有横行致密线，骨骺端近骨软骨盘密度增加不均匀。MRI和CT检查可发现迟发性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病变处形成增生性骨痂，有时类似骨肿瘤。

       2.超声检查

       胎儿骨骼系统超声检查可早期发现先天性骨发育障碍。Garjian经验表明，三维超声可以进行三维解剖定位，优于二维超声检查，前者更容易发现头部、面部和肋骨畸形。诊断： 诊断：4个主要诊断标准为：

       1.骨质疏松症和骨脆性增加。

       2.蓝巩膜。

       3.牙形成不全(dentinogenesis imperfecta)。

       4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。

       上述四项中有两项，特别是前两项，可以诊断。结合图像学检查有助于诊断。