发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
(一)病因
除少数病例外,成骨不全是形成的Ⅰ正染色体显性遗传疾病是由两条类型胶原蛋白链之一的突变引起的。21链(编码于第17染色体)的两个复制链和22链(编码于第7染色体)的复制链构成了大约1000个氨基酸和甘氨酸-X-Y重复,三连体三螺旋结构。三个三螺旋结构相互缠绕,形成超螺旋结构。Ⅰ型胶原蛋白是骨和结缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全是正染色体隐性遗传。
(二)发病机制
胶原蛋白发育不良主要表现为全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨等结缔组织的主要成分。据作者报道,患者胶原蛋白组织中的脯氨酸含量过高。当患者口服脯氨酸时,血内脯氨酸的高峰率低于正常儿童。
骨骼方面,成骨细胞生成减少或活力减少,不能产生碱性磷酸酶,或两者兼而有之。因此,骨膜下成骨和软骨内成骨受阻,无法正常成骨。组织学的变化是松质骨和皮质骨中的骨小梁变小,钙化不完全。在此期间,可以看到成群的软骨细胞、软骨样组织和钙化不完全的骨样组织。骨钙盐沉积正常。上述病理变化导致骨脆弱和骨软化。