小儿成骨不全的形成诱因

                           核心提示： 除少数病例外，成骨不全是形成的Ⅰ正染色体显性遗传疾病是由两条类型胶原蛋白链之一的突变引起的，两条复制链（编码在第17号染色体中）和22链（编码在第7号染色体中），形成约1000个氨基酸和甘氨酸-X-Y重复，三连体三螺旋结构，三螺旋结构相互缠绕形成超螺旋结构，Ⅰ型胶原蛋白是骨和结缔组织的主要结构蛋白，少数先天性成骨不全是正染色体隐性遗传。

       儿童骨不完整，我们常说脆骨病，儿童患有这种疾病会走路不稳定，有时跌倒很正常，会影响儿童的正常生活和发育，以下是该疾病的原因。父母可以通过原因为孩子制定相应的预防计划。

       (一)病因

       除少数病例外，成骨不全是形成的Ⅰ正染色体显性遗传疾病是由两条类型胶原蛋白链之一的突变引起的，两条复制链（编码在第17号染色体中）和22链（编码在第7号染色体中），形成约1000个氨基酸和甘氨酸-X-Y重复，三连体三螺旋结构，三螺旋结构相互缠绕形成超螺旋结构，Ⅰ型胶原蛋白是骨和结缔组织的主要结构蛋白，少数先天性成骨不全是正染色体隐性遗传。

       (二)发病机制

       主要表现为胶原蛋白发育不良，是全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨等结缔组织的主要成分。据作者报道，患者胶原组织中的脯氨酸成分过多。患者口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰率低于正常儿童。

       骨骼方面，成骨细胞产生或活力减少，不能产生碱性磷酸酶，或两者兼而有之，导致骨膜下成骨和软骨内成骨受阻，无法正常成骨。组织学的变化是松质骨和皮质骨中的骨小梁变小，钙化不全。在此期间，可以看到成群的软骨细胞、软骨样组织和钙化不全的骨样组织，而骨的钙盐沉积正常。

       儿童成骨不全一开始没有特殊伤害，但长期后会有各种伤害。家长一定要注意，平时可以让孩子多吃含钙量高的食物，可以在一定程度上避免这种疾病。