发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多为常染色体显性,部分病例为常染色体隐性遗传。还报道了代际遗传病例。