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  • (一)病因除少数病例外,成骨不全是形成的Ⅰ正染色体显性遗传疾病是由两条类型胶原蛋白链之一的突变引起的。21链(编码于第17染色体)的两个复制链和22链(编码于第7染色体)的复制链构成了大约1000个氨基酸和甘氨酸-X-Y重复,三连体三螺旋结构。三个三螺旋结构相互缠绕,形成超螺旋结构。Ⅰ型胶原蛋白是骨... 查看全文>>
  • 核心提示:除少数病例外,成骨不全是形成的Ⅰ正染色体显性遗传疾病是由两条类型胶原蛋白链之一的突变引起的,两条复制链(编码在第17号染色体中)和22链(编码在第7号染色体中),形成约1000个氨基酸和甘氨酸-X-Y重复,三连体三螺旋结构,三螺旋结构相互缠绕形成超螺旋结构,Ⅰ型胶原蛋白是骨和结缔组织的主要... 查看全文>>
  • 除少数病例外,成骨不全是形成的Ⅰ突变引起的正染色体显性遗传疾病是型胶原蛋白的两条链之一。少数先天性成骨不全是正染色体隐性遗传。 查看全文>>

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