(一)病因
该病是一种遗传代谢性疾病，是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏，使尿黑酸不能进一步氧化，在体内积累、增加和平静，并从尿液中排出。
(二)发病机制
目前认为该病属于常染色体隐性遗传La Dn证明黑酸尿综合征的发生是由于肝肾缺乏尿黑酸氧化酶，酪氨酸分解代谢产生的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸，并通过尿液排出。尿黑酸从尿液中排出后，当尿液在空气中静止氧化成黑色素时，尿液就会变黑。这种酶存在于肝脏和肾脏中。已证实，黑酸尿症患者的肝脏有这种酶缺陷。如果从汗液中排出，汗液也会变黑。尿黑酸是苯丙胺酸代谢的中间产物。
