当尿液暴露在空气中变黑时，应考虑疾病的可能性。可进一步进行以下试验：
1.筛查法
（1）尿液还原物质试验（斑氏试验）：呈阳性反应。由于碱性作用，阳性反应不是橙色而是棕色。葡萄糖氧化酶试验证明，这种还原物质反应不是由葡萄糖引起的。
(2)三氯化铁试验:患儿尿液与三氯化铁呈阳性反应，呈紫黑色。
(3)硝酸银试验:尿0.5ml，加入饱和硝酸银水溶液(用氨溶解)，立即变黑。
2.确诊法 经上述方法筛选后，可通过层析、分光光度测定或尿黑酸氧化酶活性测定进行诊断。
X线路检查显示，大关节退化，脊柱间隙变窄，椎间盘萎缩和钙化。必要时做心电图、超声心动图、X检查胸片等。
