儿童、成人、男女都可能患有这种症状，男性往往表现严重。临床表现为儿童型和成人型。儿童型通常在出生后几天内发生。一旦患儿出生后服用牛奶，尿液中就会排出尿黑酸，这与酪氨酸和苯丙氨酸的摄入量成正比。主要症状是新鲜尿液颜色正常，尿液静置或碱化后变黑。洗尿布时，尿迹变黑，黑色素随汗液排出，可使汗液变黑。随着年龄的增长，尿黑酸长期沉积在结缔组织中。到青少年，巩膜和耳廓软骨可能有蓝黑色素沉着，耳廓变硬，其他组织也可能有相同的色素沉着。关节病变、疼痛、僵硬、耻骨联合疼痛等。
尿黑酸可根据临床表现和尿中检测确诊。
