对于儿童黑酸尿综合征，早期诊断和早期治疗是关键，因此首先必须有准确的诊断结果。那么，我们如何才能得到准确的诊断呢？这需要有效的检查方法。有关详细信息，请参阅。
1.尿检:观察患者部分尿液，当尿液暴露在空气中，静置或碱化后变黑。
2..筛查法
（1）尿液还原物质试验（斑氏试验）：呈阳性反应。由于碱性作用，阳性反应不是橙色而是棕色。葡萄糖氧化酶试验证明，这种还原物质反应不是由葡萄糖引起的。
(2)三氯化铁试验:患儿尿液与三氯化铁呈阳性反应，呈紫黑色。
(3)硝酸银试验:尿0.5ml，加入饱和硝酸银水溶液(用氨溶解)，立即变黑。
3.确诊法
尿色谱法可以通过层析、分光光度测定或尿黑酸氧化酶活性测定来诊断。
4.X线检查
可见大关节退化，脊柱间隙变窄，椎间盘钙化，椎间隙变窄，椎边缘骨赘形成。
5.有些病例发生关节渗液，类风湿因子试验呈阳性。
6.组织病理检查：真皮中含有浅棕色素，硝酸银染色不着色，甲酚紫色和亚甲蓝染色呈黑色。血管内皮细胞、汗腺基底膜、巨噬细胞等小棕色颗粒。棕色色素也可见于胶原纤维束和弹性纤维。
7.必要时做心电图，超声心动图，X检查胸片等。
上述检查项目采用了最先进的检查仪器和最有效的检查方法，以确保诊断结果的准确性。建议患者到大医院进行检查。
