小儿黑酸尿综合征病因及症状

       儿童永远是父母爱情的证明与结晶，可是有很多疾病是从胎儿时期就出现的，给孩子及家庭带来极大的痛苦，小儿尿黑酸症就是其中之一。现在让我们一起来看一下这个病症。

       小儿黑酸尿综合征是什么原因引起的?

       (一)病因

       这种疾病是一种遗传性代谢性疾病，是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏，使尿黑酸不能进一步氧化，在体内积累静，从尿液中排出。

       (二)发病机制

       目前认为该病属于常染色体隐性遗传。La Dn证明黑酸尿综合征的发生是由于肝脏和肾脏缺乏尿黑酸氧化酶，导致酪氨酸分解代谢产生的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸并通过尿液排出，当尿液静止在空气中氧化为黑色素时，尿液可以变黑。该酶存在于肝脏和肾脏该酶存在于肝脏和肾脏中，已证实黑酸尿症患者的肝脏有这种酶缺陷。如果从汗液中排出，汗液也会变黑，尿黑酸是苯丙胺酸代谢的中间产物。

       儿童黑酸尿综合征的症状是什么？

       儿童和成人男性和女性都可这种疾病。这种症状通常是男性更严重，临床表现是儿童和成人。儿童类型通常发生在出生后几天内。一旦患儿出生后服用牛奶尿液，尿黑酸就会排出，排出量与酪氨酸和苯丙氨酸的摄入量成正比。新鲜尿液的主要症状是正常尿液静置或碱化后变黑，洗涤尿布时尿迹变黑，黑色素随汗液排出会使汗液变黑。随着年龄的增长，尿黑酸长期沉积在结缔组织中，巩膜和耳廓软骨可出现蓝黑色素沉着，耳廓硬化，其他组织也可出现相同的色素沉着，老年关节病变疼痛僵硬，耻骨联合疼痛等。

       尿黑酸可根据临床表现和尿中检测确诊。

       这种疾病的危害和创伤相对较大，我们应该注意及时发现，及早治疗，减少疾病引起的疼痛。我希望以上内容能帮助你过上更幸福的生活。