小儿黑酸尿综合征的病因是什么

       儿童黑酸尿综合征是以新生儿尿黑尿命名的，属于先天性遗传病。那么这种疾病到底发生了什么，它的发病机制是什么 ，详情请看下面的介绍。

       (一)病因

       酪氨酸代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传疾病。认为该疾病是常染色体隐性遗传的症状。一个人必须有两个异常等位基因的副本才能出现常染色体隐性遗传疾病。正常的父母可能会生下生病的婴儿。

       (二)发病机制

       La Dn证明黑酸尿综合征的发生是由于肝肾缺乏尿黑酸氧化酶，酪氨酸分解代谢产生的尿黑酸不能进一步分解步分解为乙酰乙酸，使尿黑酸不能进一步氧化，在体内积累、增加和平静，并从尿液中排出。在碱性条件下，暴露在氧气中氧化并聚合成类似黑色素的物质，使尿液变黑。这种酶存在于肝脏和肾脏中。已证实，黑酸尿病患者的肝脏有这种酶缺陷。如果你从汗水中排出，汗水也会变黑。尿黑酸是苯丙胺酸代谢的中间产物。

       儿童黑酸尿综合征是一种罕见的儿童疾病，但对儿童危害很大，但我们应该正确认识这种疾病，首先从上述原因开始。