进行性骨干发育不良有哪些表现及如何诊断？

       1.症状 起病缓慢，隐匿。由于四肢长骨受累，常表现为肢体疼痛和肌肉无力。由于大部分发生在婴儿期，身体发育不良，行走晚，步态不稳定，呈现“鸭步”。瘦，矮，病人不能跳，跑。病变部位肿胀疼痛消退后，由于骨质增生出现局部肿胀，往往累及双侧骨或从一侧开始，然后影响另一侧。

       Brat年轻人散发性PDD病变累及干骺端，但无症状。颅底骨硬化常导致颅神经孔狭窄，导致颅神经压迫症状，慢性颅内高压可导致听力丧失(80％)、视力障碍、视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶尔会引起小脑共济失调，病情轻者无症状。

       本病一般呈进行性发展和恶化，但病程进展速度不同，无自愈可能。de Vits等报道1例PDD妇女，妊娠后骨痛、头痛消失，可停止使用糖皮质固醇药物，原因尚不清楚。根据分析，这可能与怀孕期间体内某些激素分泌或免疫调节功能的变化有关，并在分娩后6个月内复发。

       2. 体格检查显示下肢肌肉萎缩、皮下脂肪薄、下肢弯曲畸形、少数膝外翻、头部大、前额突出、性发育迟缓。腰椎过度突出、杵指（脚趾）、贫血、智力低下等。个别患者的眼底可以看到视盘水肿，颅内压升高。有些患者没有身体异常，经期X检查后才发现本病。

       1.典型病例包括肌无力、骨痛症状、身材矮小和消瘦。

       2.X骨内外膜增厚、骨髓腔变窄、骨骺及干骺端、关节表面受累等表现。

       3.血沉增加，贫血，ALP、骨钙素、PICP增高，PTHH、CT可诊断尿羟脯氨酸正常。