发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.颅骨骨髓发育异常 出生后不久，头部面部畸形逐渐出现，身材矮小，智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质增厚、硬化外，尚伴有骨膨胀和构塑障碍。本病为常染色体隐性遗传。
2.石骨病 是一种硬化增生性骨病，主要是软骨排列紊乱，骨基质胶原蛋白成分减少，骨髓腔骨化，无生化异常，病变常累及脊柱，PDD虽然主要是长管骨病纤维化引起的。ALP可识别增加、血沉增快等。
