生化检查：
1.血红蛋白降低，血沉加快，血钙、磷正常或低血钙、高血磷，血红蛋白降低，血沉加快，血钙、磷正常或低血钙、高血磷、高血磷、PTH、CT正常，血ALP血清骨钙素增加(BGP)、Ⅰ型前胶原C端前肽(PICP)增高。
2.尿磷低，尿羟脯氨酸正常。
3.少数患者免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亚群CD4+降低。
该病的生化指标与骨病变密切相关。骨代谢指标的测定可以反映骨病变的病情，其中Ⅰ型胶原N端前肽(NTX)、Ⅰ型前胶原C端肽(PINP)、骨钙素(BGP)或骨源性ALP意义重大。
X线检查：
1.长管骨 骨内外骨膜骨化，附着在原皮质表面，导致骨皮质增厚硬化。骨干中段明显，髓腔狭窄或完全消失，但斑片密度降低，骨周围软组织萎缩。胫骨、股骨、肱骨、尺股骨、肱骨、尺骨、桡骨和腓骨是受累骨骼的频率。典型的是对称分布，通常干骺较轻，偶尔会累及骨骺。
2. 跖骨常受累，病变较轻，其病变形态与长骨相似，皮质增厚，骨干增厚，双侧病变基本对称。
3.颅骨 颅盖骨肥厚，主要为内外板增厚硬化或板障狭窄、消失、颅底骨硬化、颅底神经和血管狭窄。
4.其他骨 可见脊柱椎板致密，也可累及肋骨、锁骨和骨盆。病变的主要表现是皮质骨增厚和硬化。
