小儿脊髓性肌萎缩应该做哪些检查？

       1. 自从基因诊断SMN基因发现以来，SMA诊断过程发生了变化，可以通过血液改变DNA分析检测SMN从而诊断疾病的基因突变。一旦发现SMN如果基因突变，可以诊断为无需进行其他检查SMA。应用PCR限制性内切酶法SMN基因外显子7、8缺失检测，可快速诊断儿童型SMA。此外PCR-SSCP单体连锁分析也是诊断SMA三者的联合使用可以相互验证和补充，提高产前基因诊断的准确性。一些学者应用PCR和PCR检测内切酶法SMA结果显示患者基因缺失SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通过SMN诊断基因7、8外显子，方法简单可靠。Ⅲ型患者SMN基因缺失率低，通过检测SMN基因诊断7、8外显子时应谨慎。NAIP基因在SMA该病的作用尚不清楚，需要进一步研究。如果没有SMN对于遗传缺失，应采用以下传统的检查方法进行明确诊断。血清肌酸磷酸法(CK)电生理检查包括神经传导速度(NCV)和肌电图(EMG)肌肉活体组织的检查和检查。

       2.血清CPK SMA-Ⅰ型正常，Ⅱ型偶见增加。Ⅲ同工酶变化常增加MM主要是随着肌肉损伤的发展而增加，直到晚期肌肉萎缩，CK它开始下降，这与肌肉营养不良不同，后者在婴儿期达到高峰，然后逐渐下降。

       3.肌肉活体组织检查 肌肉活体组织检查确诊SMA其病理表现具有失神经和神经再支配的重要意义。各种类型SMA肌肉病理特征不同，病程早期肌群相同，晚期肌纤维坏死。

       肌电图显示，纤颤电位在本病中的发病率非常高，甚达95％～100％。轻收缩时，运动单位的电位时限延长，波幅增大，重收缩时运动单位数量减少，神经传导速度正常，表明神经源性损伤。电生理学(NCV和EMG)检查可反映SMA但各种类型的严重程度和进展程度EMG类似的变化包括纤颤电位和复合运动单位的动作电位(MVAPS)波幅时限增加，干扰相减少。各种类型的纤颤电位和正锐波SMA但是SMA-Ⅰ类型更明显。随意运动时，各种类型SMA均见干扰相减少，特别是Ⅰ型SMA仅呈单相。在较晚期Ⅲ型SMA可见类似肌源性损伤的低波幅多相电位。

       电生理检查NCV在Ⅰ类型减慢，其他类型正常；感觉传导速度正常。检测婴儿运动NCV这是因为婴儿的四肢很小，刺激点和记录电极之间的距离很短，测试结果通常是正常的传导速度，或者有时比预期的传导速度快。