脊髓肌萎缩症应与其他以肌肉张力低下和运动发育迟缓为主的疾病相鉴别。应与先天性肌肉放松、进行性营养不良、进行性神经性肌肉萎缩等进行鉴别诊断。
1.肌营养不良鉴别 脊肌萎缩症有肌萎缩等异常表现，肌营养不良腓肠肌有假性肥大，实验室检查结果容易鉴别。
2.鉴别肌弛缓型脑性瘫痪 肌弛缓型脑性瘫痪应为婴儿型SMA两者都表现为肌张力低，但前者肌腱反射存在，常伴有智力低下。后者肌腱反射消失，智力正常，肌电图表明神经源性损伤。
3.此外，本病应与慢性炎症脱髓鞘多神经病有关(CIDP)，鉴别先天性肌病、线粒体肌病等。肌电图和肌活检结果是诊断的重要依据，除其临床特征外。
