小儿脊髓性肌萎缩治疗前的注意事项

       (一)治疗

       本病无特效治疗，主要为对症支持治疗。服用维生素B民族，心理治疗尤为重要。适度运动不仅可以保护关节的活动，预防挛缩，还可以增加残留运动单位的功能。物理治疗也可以减轻一些儿童关节挛缩的疼痛。晚期儿童应加强护理。治疗主要是预防或治疗SMA预防肺部感染和褥疮、营养不良、骨营养不良、骨畸形、行动障碍和精神社会问题。如果呼吸功能不全，需要使用人工呼吸器，以确保气道畅通，改善呼吸功能。

       由于肋间肌和膈肌无力，通风不足，咳嗽弱；长期卧床会导致坠落；误吸也会导致肺炎。预防肺炎的有效措施包括辅助咳嗽、胸部敲击治疗和间歇正压通风。即使没有急性呼吸道感染，患者也需要保持良好的肺通风状态，以防止进行性肺不张。一旦有效的肺活量(FVC)如果下降，即使肢体或躯干的肌肉力量没有明显变化，肺炎的风险也会增加。除急性感染外，氧疗一般不适用，因为限制性肺病患者在低氧血症发生前就已经存在了CO2滞留、氧疗可引起呼吸功能抑制、呼吸暂停，最终导致死亡。FVC当患者出现时，是一种有效的监测手段CO2非侵入性通风、正压或负压通风可用于潴留。

       患者常因吮吸疲劳、气道不良或疲劳而导致营养不良和生长障碍。儿童由于负氮平衡会导致肌肉无力和疲劳，尤其是婴儿。这种现象的机制尚未澄清。部分患者慢性营养不良，易疲劳，储备减少；部分患者营养摄入不足导致有机酸尿症；因此，专业营养师需要进行喂养指导，调整喂养计划、喂养姿势和食物结构，以最大限度地增加热卡的摄入量。一些不能通过口腔摄入足够热卡的患者需要鼻喂养。

       另外由于行动障碍，有些患者会发生便秘，但通过增加液体和纤维摄入，可减轻便秘。

       脊柱侧弯是SMA最严重的骨畸形，不能行走的患者会更早发展为脊柱畸形，大部分位于胸部和腰部。脊柱矫正通常不能预防或延缓脊柱侧弯，但可以帮助患者坐起来。无论是否有脊柱矫正，都应监测患者的肺功能。脊柱手术的时间非常重要，因为儿童必须充分成长，等待时间直到弯曲非常严重，预计只有当肺功能相对正常时才会进行手术。为了防止脊柱融合术后力量或功能的丧失，防止呼吸道并发症，术前术后需要积极的物理治疗。脊柱融合后，脊柱侧弯的程度将显著改善，肺活量、坐着、平衡和舒适度也将显著改善。

       畸形足是婴儿型SMA一种表现，但相对罕见，一般不需要手术矫正。其他更常见的畸形包括由运动障碍引起的屈曲挛缩，迅速累及臀部、膝盖和脚踝。适当的运动可以防止挛缩的发生。许多家庭和儿童往往无法长期坚持和每天锻炼。同样，夹板和支架也不能防止畸形。

       此外，还有6例学者。SMA本病例促进甲状腺激素释放激素(TRH)治疗，剂量为每次0.1mg/kg，通过经皮静脉导管给药。结果表明，儿童腓神经传导速度明显快于对照组，儿童父母也反映出儿童某些功能明显改善。TRH这是一种有用的治疗方法，但需要进一步研究和证实。

       随着SMN和NAIP对于基因的确认和深入研究，基因治疗或体外基因激活治疗将是一种非常有前途的治疗方法。

       (二)预后

       到目前为止SMA无特主要与疾病类型有关，Ⅰ患者一般生存在2岁以下，Ⅱ型患者生存期在5岁以内，Ⅲ患者可以存活到成人，病情进展缓慢，最终死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。