大多数患者都有这种疾病SMA-Ⅰ型,其次为Ⅱ型,Ⅲ类型发病率最低。

小儿脊髓性肌萎缩有哪些表现及如何诊断?

       1.婴儿脊髓性肌萎缩 又称婴儿脊髓性肌萎缩 SMA-I型或Werdnig-Hoffmann疾病。这种类型是3种类型中最严重的。据国外报道,发病率为1/2万活产儿。大约三分之一的病例发生在子宫内,胎动减弱。其中一半可以在出生或出生后的头几个月发生,几乎都发生在5个月内。这些儿童很少能存活一年。这些儿童在胎儿期有症状,胎动减少,出生后四肢无力明显,喂养和呼吸困难。临床特征:

       (1)对称性肌无力:首先,双下肢受累,进展迅速,主动运动减少,近端肌肉受累最重,不能独自坐着,最终手脚仍有轻微活动。

       (2)肌肉松弛,张力极低:儿童卧位时,两下肢呈蛙腿姿势(图1),臀部伸展,膝盖屈曲。肌腱反射减少或消失。

       

 

       (3)肌肉萎缩:可累及四肢、颈部、躯干和胸部肌肉。由于婴儿皮下脂肪较多,肌肉萎缩不易发现。

       (4)肋间肌麻痹:轻症者,可有明显的代偿性腹式呼吸,重症者除有严重呼吸困难外,吸气时可见胸骨上凹陷,即胸式矛盾呼吸,膈肌运动始终正常。

       (5)运动脑神经损伤:舌下神经受累最常见,表现为舌肌萎缩和震颤。

       (6)预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。

       2.少年型SMA 也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA,发病较Ⅰ型号稍晚,1岁以上起病,进展缓慢。6~8月生长发育正常,大部分病例表现为近端严重肌无力,下肢重于上肢;多发性微小肌阵挛是主要表现;呼吸肌、吞咽肌、面肌、括约肌功能正常。这种类型有一个相对良性的过程。生存4年以上,可存活至青春期后。

       3.又称青少年脊髓性肌萎缩 SMA-Ⅲ型,也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。是SMA其中最轻的一种。这种疾病在儿童晚期或青春期出现症状,开始出现步态异常,下肢近端肌肉无力。进展缓慢。逐渐累及下肢远端和上肢。它可以存活到成年期。表现为神经元性近端肌萎缩,容易与肢带型肌营养不良混淆。儿童常有磷酸肌酸激酶升高。SMA-Ⅲ型儿童可出现蹒跚、腰椎突出、腹部突出、肌腱反射可有可无。独立行走的时间与肌肉无力的发病年龄密切相关。2岁前患者15岁左右不能行走,2岁后患者可保持行走能力至50岁左右。大量的前瞻性临床研究表明,SMA-Ⅱ型和Ⅲ肌无力症状在几年内进展缓慢或没有进展。

       另外,不典型SMA进行性延髓麻痹(Fazio-Londe疾病),脑干运动核进行性损伤,数量逐渐减少,导致进行性延髓麻痹,但不伴有或很少伴有脊髓前角运动神经元损伤。这种疾病通常发生在出生后的头几年,表现为明显的面部肌肉无力和其他脑神经运动神经核疲劳症状,通常在第一位Ⅴ眼外肌一般不受脑神经下神经核的影响。

       最近,分子生物学研究证实至少有一部分SMA患者可伴有关节屈曲。Bingham在两个死于呼吸衰竭和关节屈曲的婴儿中,发现了一些SMN另外两名无关节挛缩婴儿缺乏基因SMN遗传缺失。这些发现表明,关节弯曲、肌无力或肌张力低下的儿童应该这样做SMN检测基因突变。

       一般来说,有上述典型的临床症状和家族史,诊断并不困难。以下将是SMA-Ⅰ型诊断标准描述如下(Cobben,1993):

       1.对称性近端肢体和躯干肌无力,肌萎缩,不累及面部和眼外肌,无反射亢进,感觉缺乏和智力障碍。

       2.家族史符合常染色体隐性遗传的方式。

       3.血清CPK正常。

       4.肌电图提示神经源性损伤。

小儿脊髓性肌萎缩有哪些表现及如何诊断?

       5.肌活检符合前角细胞病变。

       具备上述条件1~4本病可诊断为1、3、4、5。

温馨提示:文章内容仅供参考,如果您有就诊需求,可以将病症信息提交给我们,以便我们能及时与您联系! 预约就诊

专家推荐

小儿脊髓性肌萎缩症状

小儿脊髓性肌萎缩治疗

小儿脊髓性肌萎缩病因 小儿脊髓性肌萎缩饮食
小儿脊髓性肌萎缩医院 小儿脊髓性肌萎缩专家