小儿脊髓性肌萎缩应该做哪些检查？

       诊断儿童脊髓性肌萎缩时，除临床表现外，还需要化学检查。主要检查方法如下:

       1.基因诊断

       可通过血DNA分析检测SMN从而诊断疾病的基因突变。一旦发现SMN如果基因突变，可以诊断为无需进行其他检查SMA。

       2、血清CPK

       检查显示SMA-Ⅰ型正常，Ⅱ型偶见增加，Ⅲ型常增高。

       3.肌肉活体组织检查

       肌肉活体组织检查确诊SMA其病理表现具有失神经和神经再支配的重要意义SMA肌肉病理特征不同，病程早期肌群相同，晚期肌纤维坏死。

       4、肌电图

       肌电图显示，纤颤电位在本病中的发病率非常高，甚达95％～100％。