特纳综合征有哪些具体症状？

       如何判断是纳综合征？特纳综合征的具体临床表现是什么？它不仅影响特纳综合征的身体表征，而且严重影响患者的骨骼和第二性征。以下小系列将详细介绍特纳综合征的具体症状。

       临床表现

       主要特点有：①身体发育异常；②身材矮小;③第二性征不发育和不孕；④染色体核型异常。

       1)特殊面容：面部多痣，内眦赘皮，眼距过宽，颈鳍，后发际低，偶尔上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降和传导性耳聋。

       2)骨骼改变：生长迟缓，表现为不同程度的身材矮小(发生率)100％)，成人终身高度一般为 135-140cm。典型体征包括颈部短、盾胸、肘部外翻、膝盖外翻、第4和5掌（跖骨）骨短、通贯、大手大脚（相对身材）；脊柱可出现后凸或侧凸畸形；骨盆为男性，耻骨弓狭窄，坐骨切痕较小。青春期后容易出现骨质疏松症。

       3)第二性征不发育和不孕：这是育龄患者就诊的常见原因。根据染色体病变的程度，患者的临床表现不同。大多数患者没有独立的青春发展。30％患者可出现自主青春启动(即乳房发育等)，2％月经来潮，但由于卵巢储备能力不同，这些患者最终只有 2-5％患者自然怀孕。无青春发育的患者超声检查表明性腺呈条状，始基子宫。

       4)其他：常伴有桥本甲状腺炎、甲状腺功能减退、糖耐量减退等内分泌代谢异常。Turner先天性心脏病，如主动脉狭窄或关闭不完全、室间隔缺损、瓣膜病变等，更为常见，导致死亡风险增加。有些患者可能有先天性肾脏畸形，如马蹄肾。婴儿期可见手足淋巴水肿。

       特纳综合征是一种非常严重的疾病，预防比治疗更重要。为避免先天性特纳综合征，一般建议在怀孕前3个月进行染色体检查，老年妇女需要更加注意。如果患有特纳综合征，患者在接受药物治疗时应注重提高身高和心理健康。