特纳综合征得发病原因有哪些？

       为什么有些孩子天生身材矮小，面部痣多，甚至心肾畸形？你听说过特纳综合征吗？为什么会有特纳综合征？下面是一个详细的介绍。

       特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良，是一种全部或部分性染色体缺乏引起的先天性疾病，发病率约为1/2500，是女性高促性腺功能减退的常见病因。本病具有身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈鳍、发际低、颚弓高、第、5掌(跖)骨短、通贯掌等特殊体征，部分患者伴有先天性淋巴管水肿、心肾畸形、视力和听力下降。

       特纳综合征的病因及发病机制

       特纳综合征是由于特纳综合征X由染色体缺失或结构异常引起的染色体异常疾病。正常女性有两种X染色体，但Turner其中一个是综合征患者X临床上最常见的染色体核型是45，X，约占50％（见图1）当精子/卵子减数分裂或受精卵有丝分裂时，性染色体不分离；在某些情况下，部分细胞的染色体缺失，而其余细胞的染色体完全正常，称为嵌合体(mosaicism)，如45，X/46，XX，约占25％;另外，X染色体结构发生改变(见图2)，如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体，也可引起本病的发生。

       目前研究表明X所以染色体的短臂和长臂上都有调节性腺发育和身高增长的相关基因，所以X染色体缺乏或结构异常会导致单倍剂量不足，进而导致性腺发育不良和身材矮小。

       特纳综合征是一种非常复杂的疾病。患者的身体形态不仅受到疾病的影响，而且智力和记忆力也有所下降。的第二个特征不发育，空间想象力和记忆力下降，对生活和工作有非常严重的影响。我们应该更多地了解疾病，并预防特纳综合征的发生。