特纳综合征(Turnen`s syndrome)  属于先天性发育不全。性染色体异常  核型为X染色体单体(      XO)或嵌合体(      XO/      XX或      XO/      XXX)  

       两个性染色体中一个全部或部分丢失引起的性染色体异常  女性现女性表型  活产妇女婴儿特纳综合征的发病率约为  /              %的      X妊娠早期流产      %新生儿的活产X单体来自母亲  父系X最常见的染色体丢失  

       婴儿处方患者可以用手处方  脚背淋巴水肿费用明显  颈部淋巴水肿使皮肤皱纹消失  然而,女性症状较多,症状较轻  典型的先天性卵巢发育不全综合征是:身材矮小  颈蹼  颈后发际低  上睑下垂  胸部二乳头距离宽  多发性色素沉着痣  第四(掌)跖骨短  指头有螺纹状皮纹  指甲发育不良  主动脉缩窄  肘部斜角增加  肾脏异常和血管瘤比较常见  偶尔会有消化道毛细血管扩张  伴肠道出血  智力低下比较少见  但部分患者感知能力不足  尊重考试成绩略有下降  尤其是在数学方面,左右明显      %由于性腺发育不全,名气病人的责任  青春期不能在家里发展  乳房发育不全  无月经很贵  雌激素替代疗法使青春发育  卵巢被纤维条取代  报告不能产生卵子  约  %~    %的年轻女性有自发性月经看了来潮  很少有人有唯一的生育能力  

       心脏所有性腺发育不全  细胞遗传学分析需要进行Y检查染色体特定探针投诉  以排除携带Y嵌合型染色体  这些病人通常太难表现为女性  不同程度的特纳综合征表现  性腺恶变的风险很高  以前特别是性腺母细胞瘤  所以  当郁闷诊断速度明确时  预防性腺切除切除术  


           

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