发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
身材矮小,第二种形状不发育,经常有自卑心理,想逃避生活等等,这些都是特纳综合征的表现。特纳综合征对患者的身心健康有很大的影响,应该如何治疗?
疾病治疗
1、 心理咨询:特纳综合征患者往往有自卑、害羞、焦虑等心理表现,所以他们经常选择逃避生活,不结婚。这是因为患者本身对这种疾病了解不多,不知道如何面对它。因此,应注意加强对患者及其父母的知识教育,鼓励和支持患者参与社会活动。父母和社会应该给予患者更多的关注,结合自己的专业培训、教育和发展,最大限度地其潜力,使患者能够轻松融入社会。
2、 身材矮小的治疗:大量研究表明,注射生长激素(GH)可显着改善Turner综合征患者的终身高度。尽快治疗可使患者的终身高度接近或正常。目前,美国FDA建议特纳综合征患者使用生长激素0.375mg/kg.w,建议每晚睡前皮下注射3-6根据情况,每月随诊一次IGF-1水平(目标是达到同龄同性别人群IGF-1水平上限)调整用药剂量,骨龄较大的患者所需剂量相对较大。建议一旦发现患者生长缓慢,尽快开始生长激素治疗;当患者达到满意的身高或继续生长潜力较小(骨龄大于或等于 14岁,生长速度小于 2cm/y),可考虑停药。长期治疗生长激素的风险仍有待进一步观察和研究。
3、 青春期治疗:雌激素 替代治疗可促进第二性征的出现和维持。目前的证据表明,雌激素治疗不仅可以模拟正常的青春期,还可以与生长激素相协调(GH)它可以提高患者的终身高度。临床上有多种雌激素剂型,其中口服剂型最常用,但透皮贴剂或注射剂型更接近生理。具体治疗方案从小剂量开始(即成人所需剂量的十分之一至八分之一)2-4 逐年增加剂量,促进乳房和子宫的良好发育。建议患者在雌激素替代2年以上或突然出血后联合使用孕酮。
4、 不孕治疗:由于卵巢功能发育不全,只有2-5%的Turner综合征患者可能会自然怀孕。但随着卵细胞捐赠、试管婴儿、胚胎移植、单精子注射等辅助生殖技术的发展,Turner综合征患者妊娠率增加,国外数据显示,妊娠流产和胎儿畸形率没有显著增加。但辅助生殖妊娠患者剖宫产率、妊娠高血压、主动脉增宽、夹层或破裂的风险明显高于自然妊娠患者,胎儿染色体异常,建议Turner对于拟怀孕的综合征患者,应在怀孕前进行详细的产前咨询,并充分评估心血管风险在内分泌科、心内科、妇产科等科目的指导下考虑怀孕。
5、 甲状腺功能:20-30%患者伴有自身免疫性甲状腺疾病,因此每年需要复查甲状腺功能,特别是在生长激素治疗或雌激素替代治疗过程中,应密切监测甲状腺功能,必要时补充左甲状腺素治疗。
6、 其他:30%患者先天性肾结构异常,常合并泌尿系感染,但一般不影响肾功能,建议随访。注意骨密度的变化,建议青少年前患者每天摄入钙1000mg;11岁以后,每日元素钙的摄入量1200-1500mg。
特纳综合征的治疗不仅需要药物治疗,而且心理治疗也非常重要。特纳综合征对人体有很大的伤害,对身体、性生活和心理都有很大的影响,所以患者需要耐心的治疗来改善病情。我希望病人能尽快康复,有一个健康的身体,过上正常人的幸福生活。