特纳综合征是由于X由染色体缺失或结构异常引起的染色体异常疾病。正常女性有两种X染色体,但Turner其中一个是综合征患者X临床上最常见的染色体核型是45,X,约占50%;,与精子/卵子减数分裂或受精卵有丝分裂时性染色体不分离有关;在某些情况下,一些细胞缺乏染色体,而另一些细胞完全正常,称为嵌合体,如45。X/46,XX,约占25%;另外,X长臂或短臂缺失、等臂染色体和环状染色体等染色体结构的变化也会导致这种疾病。目前的研究表明,X所以染色体的短臂和长臂上都有调节性腺发育和身高增长的相关基因,所以X染色体缺失或结构异常就会引起单倍剂量不足,继而导致性腺不发育、身材矮小。


特纳综合征是怎么引起的
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