发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.特殊面容:面部多痣、内眦赘皮、眼距过宽、颈鳍、后发际低，偶尔上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓尖，易反复发作中耳炎，导致听力丧失和传导性耳聋。
2.骨变：生长迟缓，表现为不同程度的身材矮小(发病率100％)成年终身高一般为135-140cm。典型体征包括颈部短、盾胸、肘部外翻、膝盖外翻、第4、5掌（跖骨）骨短、手掌通贯、大手大脚（相对身材）；脊柱可出现后凸或侧凸畸形；骨盆为男性，耻骨弓狭窄，坐骨切痕较小。青春期后容易出现骨质疏松症。
第二性征不发育及不孕：这是育龄患者就诊的常见原因。根据染色体病变的程度，患者的临床表现不同。大多数患者没有独立的青春发展。大约30岁％；患者可出现自主青春启动(即乳房发育等)。％；月经来潮，但由于卵巢储备能力不同，这些患者最终只有2个-5％.患者自然怀孕。无青春发育的患者超声检查提示:性腺呈条状，始基子宫。
4、其他：常伴有桥本甲状腺炎、甲状腺功能减退、糖耐量减退等内分泌代谢异常。Turner先天性心脏病，如主动脉狭窄或关闭不完全、室间隔缺损、瓣膜病变等，常见于综合征患者，导致死亡风险增加。有些患者可能有先天性肾脏畸形，如马蹄肾，婴儿期可见手足淋巴水肿。
