发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
Down综合征(Down’s syndrome)又称21三体综合征(trisome 21 syndrome)先天性愚蠢类型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700~1/600，是精神发育迟缓最常见的原因，占严重智力发育障碍的病例10％。
Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，Langdone Down(1866)全面描述了这种疾病，英国学者后来称之为这种疾病Down综合征，Lejeune等待(1959)证明该病是由21号染色体三倍体引起的，并在1970年丹佛会议上提倡使用21三体综合征的名称。
除Down除综合征外，其他染色体发育不全包括Patau猫叫综合征，18三体综合征(Criduchat)综合征，脆性X染色体综合征，环状染色体综合征，Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。
1.Down综合征(Down’s syndrome)临床特征如下
(1)Down综合征儿童出生时有一些病理特征，症状随着年龄的增长而变得明显。颅面呈圆头，鼻梁低，上颌发育不全会导致面部扁平，嘴微张，舌体肥大深裂，常伸出口外，故称伸舌痴呆。内眦赘皮常覆盖部分内眦，患者的睑裂可轻微向上向外倾斜，形成蒙古面部。耳朵位置低，卵圆形，耳垂小，虹膜灰-白斑，即布鲁什菲尔德点(Brushfield’s spots)，囟门明显，闭合晚。
（2）儿童出生时的平均身长略短于正常新生儿，随着年龄的增长而变得越来越明显。成年患者的身高很少超过10岁的正常儿童。手又短又厚，手掌又宽，只有一条水平线，表现为水平手褶皱（通过手）和其他特征性皮肤线变化，如小指短而弯曲，呈单一褶皱（即第五指为两部分）。肌肉张力减少，大多数儿童在3~4岁时仍不会行走。Moro反应迟钝或无法引起，进食困难。儿童智力和精神发育明显异常，智商明显IQ20~70，平均40~50，多在Gaussian曲线以下，90％5岁的孩子会说话。大多数表现安静、温顺、易于接近，寿命可达40岁。
(3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer疾病、注意力不集中、沉默、视空间定向力差、记忆力和判断力下降、癫痫发作等。
2.其他染色体发育不全的临床特征
(1)13三体综合征:13三体综合征(trisomy 13 syndrome)也称Patau活婴发病率为1/2000，女性多于男性，母亲平均生育年龄为31岁。
儿童表现为小头、前额突出、小眼睛、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指（脚趾）畸形、手指弯曲、脚跟后凸、右心、脐疝、听力缺陷、肌肉张力过高、精神发育迟缓严重等，儿童早期死亡。
(2)18三体综合征:18三体综合征(trisomy 18 syndrome)活婴发病率为1/4000，女性多见，母亲平均生育年龄为34岁。
儿童表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下巴、皮肤斑点、手指超过中指、握紧拳头、手指（脚趾）畸形、摇篮底(rocker-bottom feet)、脚趾大而短，室间隔缺损，脐疝或腹股沟疝，胸骨短，小骨盆和肌肉张力增加，偶尔癫痫发作，精神发育严重迟滞，常死于婴儿早期。
(3)猫称综合征:猫称综合征(Criduchat syndrome)5号染色体短臂缺失。
孩子出生后几周到几个月，小猫哭了，精神发育严重迟缓，眼间距过远，内眦赘皮折叠(epicanthal folds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退、斜视等。
(4)脆性X染色体综合征：脆性X染色体综合征(fragile-X syndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。Martin和Bell(1943)先报道一个X连锁遗传的精神发展迟缓。Lubs(1969)发现这个家庭的病人X染色体长臂末端有一个脆弱的位实该位点遗传不稳定CGG重复序列。正常人重复序列43~200个，患者200多个，多余序列可灭活编码RNA结合蛋白基因(FMR1)，症状会影响蛋白质达。
本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50％，程度较轻。据估计，10％男性遗传性精神发育迟缓的儿童有异常脆性X有时女性也会受到染色体的影响，但病情较轻。Rousseau它描述了一种简单而敏感的实验方法DNA分析技术在怀孕和出生后诊断儿童。由于重复三联密码的长度与智力发育迟滞程度有关，脆性X智力正常的男性偶尔会出现染色体变异，患者的孙子可能会生病。
儿童表现为典型的三联征：精神发育迟缓、特殊外貌（如长脸、大耳朵、宽额头、大鼻子和宽腭弓）和大睾丸。儿童身高正常，大睾丸一般出现在8~9岁，85％儿童智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多发生在青春期前，常见的自伤性行为、多动性和冲动性行为，以及僵硬和奇怪的动作、多动症、多言癖，自闭症患者可有独特的拍手动作。9％～45％儿童可出现癫痫发作。DNA检查可以确诊。
(5)环状染色体:环状染色体(ring chromosome)表现为精神发育迟滞，伴有各种身体畸形。
(6)Klinefelter综合征：Klinefelter综合征(Klinefelter’s syndrome)染色体表型为XXY，只见于男性。患者身材高大，表现类似于无睾丸、肩宽、头发和体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸，肌肉张力降低，通常伴有精神发育迟缓，但程度较轻。该病并发精神疾病、哮喘和内分泌功能异常，如糖尿病。
(7)Turner综合征：Turner染色体为综合征XO(45X)类型，只见于女性。患者身材矮小，颈部有鳍，面部呈三角形，下巴小，乳头间距宽，手指（脚趾）弯曲，肘部外翻和指甲发育不全，可伴有面部特征距离、内眦赘皮折叠、性发育迟缓、中度精神发育迟缓等。
(8)Colpocephaly综合征：Colpocephaly综合征是一种罕见的脑畸形，有许多原因，其中一些是由8号染色体三倍体嵌合引起的，通常被误诊为各种类型的脑扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟缓、痉挛和癫痫发作，视神经发育不全导致视觉异常。侧脑室枕角显著扩张，皮层灰边重叠增厚，白色变薄。
(9)Williams综合征：Williams综合征为7号染色体编码弹性蛋白基因区域小缺失，新生儿发病率为1/2万Williams首先描述一下。目前还不清楚脑部是否有特征性病变。除35岁患者活检外，还有文献报道。Alzheimer除病变外，未发现其他脑异常。
患者精神发育迟缓轻，音乐能力早熟，音乐能力非凡，对音乐有惊人的记忆，听交响乐可以全部记住；有些患者可以写描述，措辞和内容正确，但不能描述简单的事情。儿童发育迟缓，外表独特，如宽嘴、杏仁眼、鼻孔、耳朵小尖，称为妖精外观；性格温和，对听觉刺激敏感，言语交谈能力晚，视觉空间和运动能力缺陷。主动脉瓣狭窄等心血管畸形。
(10)Prader-Willi及Angelman综合征：Prader-Willi新生儿综合征发病率为1/2万，性别发病率为15号染色体q11-q13缺失所致，可采用细胞发生分析与DNA对染色体缺陷进行分析。70％父系是父系X非遗传性染色体缺失。
儿童表现为肌肉张力下降、肌腱反射消失、身材矮小、面部变形、生殖器明显发育障碍、关节弯曲等，一年后出现明显的精神发育迟缓或智力低下(hypomentia)，肥胖是因为吃得太多。
Angelman15号染色体综合征q11-q13缺失，和Prader-Willi综合征是由母系单基因遗传缺陷引起的。儿童表现为严重的精神发育迟缓、小头畸形和早期癫痫发作，抗癫痫药物治疗不敏感，有罕见的牵线木偶姿势和运动障碍，经常想笑或笑，通常被称为快乐木偶综合征。
(11)Rett综合征：Rett综合征由Rett首先(1966)描述病因不明，呈X染色体显性遗传。有人推测代谢机制参与致病。发病率为1/1.5万~1/1万，只见于女性，能存活多年，男性为纯合子，往往无法存活。
若为女性，出生时及生后早期发育正常，6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失、身体发育迟滞、头颅增大等。典型症状为手部徐动、搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直，最终丧失行走及语言能力。可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。
本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的区别在于Rett早期综合征是运动能力丧失，注意力不集中，眼球联合运动消失。
主要根据儿童的特征症状、体征和染色体检查。可诊断出染色体异常。
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