染色体异常的相关症状

       染色体异常接触到我们的高中学习，但我们在高中学到的并不完整。我相信大多数人都知道染色体异常对患者的危害。因此，我们需要了解更多关于染色体异常的相关症状。这可以尽可能减少疾病的发生。以下是小边介绍染色体异常的相关症状。

       染色体异常有以下几种疾病：

       1.21三体综合征又称先天愚型或Down综合征是常染色体畸变，是儿童最常见的染色体疾病之一。21三体综合征包括一系列遗传疾病，其中最具代表性的第21对染色体三体现象会导致高度畸形，包括学习障碍、智力障碍和残疾。其临床特征如下：

       (1)体型方面: 身材矮小，肌肉紧张度低，体力低，颈椎脆弱。头部长度比普通人短，面部起伏小。眼睑裂纹可以轻微向上和向外倾斜，形成蒙古脸。鼻子和眼睛之间的部分较低，眼角较高，双眼皮较深。头发又软又少。耳朵上方向内弯曲，整体看起来圆圆的，位置较低。舌头比较大。脖子粗。手宽，手指短，拇指和食指之间距离远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌只有一条横向线条，指纹是弓形的，两个手掌的横向褶皱合并成一条称为猿线，即通贯手。脚趾的第一个脚趾和第二个脚趾之间的间隔也比较大。四肢短，由于韧带松弛，关节可以过度弯曲。骨龄往往落后于年龄，出牙延迟，经常错位。根据个人差异，不存在以下特征。

       （2）在智力和发展方面：主要特点是智力低下、身体发育迟缓和特殊面部。儿童眼距宽，鼻梁低，眼裂小，眼外斜，皮肤内侧骄傲，耳朵小，硬腭窄，舌头经常伸出口，流口水，所以被称为伸展舌痴呆。儿童出生时有明显的特殊面部，经常出现嗜睡和喂养困难。随着年龄的增长，其智力低下性能逐渐明显，行动发展和性发展部门延迟。30％儿童伴有先天性心脏病和其他畸形。由于免疫功能低下，容易发生各种感染，白血病的发病率也增加了10~30倍。十二指肠狭窄等胃肠道异常，环枢关节不稳定，剧烈运动会导致脊髓压迫。患者在40多岁时几乎很常见Alzheimer疾病、注意力不集中、沉默、视觉空间定向力差、记忆力和判断力下降、癫痫发作等。如果你活到成年，你经常在30岁以后出现阿尔茨海默病。

       2.13三体综合征(Patau综合征)新生儿发病率约为1:25000，女性明显多于男性，儿童多发畸形严重于18三体综合征和21三体综合征。

       13三体综合征的临床表现如下：（1）在外观和体型方面：儿童头小、前额后收缩、颞窄、前囟门和骨缝宽、颅顶头皮溃疡。眼睑裂是一条水平线。可以看出，不同程度的小眼睛是无眼的，眼距宽，白内障、虹膜缺损和视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角形嘴、薄嘴和小下颌。2/3的病例是上唇裂，通常是两侧性的，并伴有腭裂。耳位低，耳轮扁平，边界不清，耳聋。面部、前额或颈部背部可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松动。手指弯曲、重叠或无，常见的六指（脚趾），指甲过度突出。脚是摇椅底部的脚，脚跟突出。

       （2）生长发育和智力发育：生长发育障碍、喂养困难、活力差、智力迟钝、肌肉张力低下、突然恐惧症、呼吸暂停和运动性惊厥，伴有脑电图高峰节律不均匀的变化。80％先天性心脏病主要有室间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐腹股沟疝、胰腺或脾组织异位。60％儿童泌尿系畸形，可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。80％阴囊畸形，女性可有双角子宫、阴蒂肥大和双阴道。

       3.18三体综合征是指经染色体检查多一种额外染色体，认为是17号染色体。许多学者报道了类似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。活婴发病率为1/4000，女性较为常见，母亲平均生育年龄为34岁。

       （1）临床表现如下：儿童表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下巴、皮肤斑点、手指超过中指、握紧拳头、手指（脚趾）畸形(rocker-bottom feet)、脚趾大而短，室间隔缺损，脐疝或腹股沟疝，胸骨短，小骨盆和肌肉张力增加，偶尔癫痫发作，精神发育严重迟滞，常死于婴儿早期。

       4.猫叫综合征：猫叫综合征(Criduchat syndrome)又称cri-du-chat综合征，病儿的哭声像猫在叫，远比Down5号染色体短臂缺失是常见的氏综合征。

       （1）症状如下：小猫从出生后几周到几个月哭泣，智力发育低，童年肌肉张力过低，成年后肌肉张力过高；眼距过宽、短头畸形、满月脸、外眼角向下倾斜、反先天性愚蠢眼睑裂、小下巴、肌肉张力下降、斜视等。这些特征大多在童年时期也很明显，随着年龄的增长可能会消失。

       (2)出声时哭声小，体重轻，头小，脸小，喉小，内眦赘皮。最突出的是新生儿哭得像猫，智力迟钝，斜视，眼距宽，先天性心脏病，腭弓高，掌纹异常，指趾过长。

       5.脆性X综合征是由于人体内的综合征X染色体形成过程中的突变。这种综合征是遗传性精神发育迟缓最常见的原因。因为女性有两个X染色体，受累率为50％，程度较轻。据估计，10％男性遗传性精神发育迟缓的儿童有异常脆性X有时女性也会受到染色体的影响，但病情较轻。

       （1）儿童表现为典型的三联征：精神发育迟缓、特殊外表（如长脸、大耳朵、宽额头、大鼻子和宽腭弓）、大睾丸等。儿童身高正常，大睾丸一般出现在8~9岁，85％儿童智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多发生在青春期前，常见的自伤性行为、多动性和冲动性行为，以及僵硬和奇怪的动作、多动症、多言癖，自闭症患者可有独特的拍手动作。9％～45％儿童可出现癫痫发作。

       6.环形染色体是指中点附近的二价染色体，两端交叉。表现为精神发育迟缓，伴有各种身体畸形。

       7.Klinefelter综合征：其染色体表型为XXY，仅见于男性。

       （1）临床表现：患者身材高大，表现类似于无睾丸、肩宽、头发、体毛稀疏、音调高、乳房女性化、睾丸小，肌肉张力降低，通常伴有精神发育迟缓，但程度较轻。该病并发精神疾病、哮喘和内分泌功能异常，如糖尿病。

       8.Turner综合征：染色体为XO(45X)类型，只见于女性。

       (1)临床表现:患者身材矮小，颈部有鳍，面部呈三角形，下巴小，乳头间距宽，手指(脚趾)弯曲，肘部外翻，指甲发育不全，五官距离过远，内眦赘皮折叠，性发育迟缓，中度精神发育迟缓。

       9.Colpocephaly综合征是一种罕见的脑畸形，有许多原因，其中一些是由8号染色体的三倍体嵌合引起的，通常被误诊为各种脑扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟缓、痉挛和癫痫发作，视神经发育不全导致视觉异常。侧脑室枕角显著扩张，皮革灰边重叠增厚，白色变薄。

       10.Williams综合征：Williams综合征为7号染色体编码弹性蛋白基因区域小缺失，新生儿发病率为1/2万Williams首先描述。

       （1）临床表现：患者精神发育迟缓轻，音乐能力早熟，音乐能力非凡，对音乐有惊人的记忆，听交响乐可以全部记住；有些患者可以写很多描述，措辞和内容正确，但不能描述简单的事情。儿童发育迟缓，外表独特，如宽嘴、杏仁眼、鼻孔、耳朵小尖，称为小妖精外表；性格温和，对听觉刺激敏感，言语交谈能力晚，视觉空间和运动能力缺陷。主动脉瓣狭窄等心血管畸形。

       11.Prader-Willi新生儿综合征发病率为1/2万，性别发病率为15号染色体q11-q13缺失所致。

       （1）临床表现：儿童表现为肌肉张力下降、肌腱反射消失、身材矮小、面部变形、生殖器明显发育障碍、出生时关节弯曲等，明显精神发育迟缓或智力低下(hypomentia)，肥胖是因为吃得太多。

       12.Angelman15号染色体综合征q11-q13缺失，和Prader-Willi不同的综合征是由母系单基因遗传缺陷引起的。

       （1）临床表现：儿童表现为严重的精神发育迟缓、小头畸形和早期癫痫发作，抗癫痫药物治疗不敏感，有罕见的牵线木偶姿势和运动障碍，常想笑或笑，通常被称为快乐木偶综合征。

       13.Rett综合征：Rett综合征由Rett首先(1966)描述病因不明，呈X染色体显性遗传。有人推测代谢机制参与致病。发病率为 1/1.5万～1/1万，仅见于女性，可存活多年，男性为纯合子，常不能存活。若为女性，出生时及生后早期发育正常，6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失、身体发育迟滞、头颅增大等。

       （1）典型症状是手部运动缓慢，搓丸刻板，逐渐出现共济失调和下肢直立，最终失去行走和语言能力。可能会出现过度通风和屏风、夜间正常呼吸节律和癫痫。

       (2)注意本病可误诊Kanner孤独综合征，两者的区别在于Rett早期综合征是指运动能力丧失、注意力不集中和眼球联合运动消失。主要根据儿童的特征症状、体征和染色体检查。染色体异常可诊断。

       在介绍了上述染色体异常的相关症状后，您将获得大量关于染色体异常的相关知识。我们应该教周围的人这些知识，让他们了解染色体异常的症状，这样病人就可以得到早期治疗，这将有助于抑制疾病。谢谢你阅读小边的文章。

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