发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
疾病诊断
三体造成的21Down综合征和染色体易位Down综合征的临床表现难以区分,与母亲年龄密切相关。21三体儿童的母亲通常生育年龄较大,但老年或年轻孕妇染色体易位的发生率较低。Down嵌合型等综合征亚型,部分细胞染色体正常,部分异常。嵌合型患者可能有Down典型的综合征表现,部分患者智力正常。