染色体异常的鉴别方法-复禾疾病百科

不可避免都有很多相似的症状，这是不可避免的。因此，如何在这么多相似的症状中找到我们想知道的疾病是一个难题。要解决这个问题，我们需要知道疾病的鉴别方法，这可以使我们有效、快速地识别疾病。以下是染色体异常识别方法的介绍。

染色体异常分析(绒毛膜或羊水细胞、血液、其他体细胞或生殖细胞)、高分辨率染色体分析、萤光原位杂合法(FISH)、分子遗传分析(PCRSouthernblot)。

21-三体综合征(唐氏综合征)

1.超声诊断的声像图表现主要有：

(1)颈部透明层增厚(妊娠)10-14周≥2.5mm，妊娠18-22周>5mm);

(2)颈部水囊瘤胎儿水肿、胸积液；

(3)轻度脑室扩张，侧脑室后角宽度≥10mm;

(4)心脏畸形(包括房间通道、房间间隔缺损、房间间隔缺损、法洛四联症、主动脉缩窄等。

(5)胃肠畸形(十二指肠狭窄或闭锁、食管闭锁、小肠狭窄或闭锁等)；

(6)肠管强回声21-三体综合征的一个非常特殊的声像图(当灰阶增益调整到只显示骨骼的强回声时，与肠道的强回声进行比较，如同时显示)；

(7)脐膨出或轻度肾盂扩张；

(8)股骨短，马蹄内翻足，小指第二指骨缺失或发育不良，小指弯曲。

2.鉴别诊断：

（1）轻度脑室扩张应不同于早期脑积水；轻度肾盂扩张应不同于肾盂输尿管狭窄的连接部位；股骨短小应不同于胎儿宫内生长缓慢。

(2)21三体造成的Down综合征和染色体易位Down虽然很难区分综合征的临床表现，但它们之间有很强的相关性，与母亲的年龄有关。21三体儿童的母亲通常老年或年轻孕妇染色体易位的发生率较低。Down嵌合型等综合征亚型，部分细胞染色体正常，部分异常。嵌合型患者可有 Down典型的综合征表现，但部分患者智力正常。

18-三体综合征

1.超声诊断的声像图表现主要有：

(1)草莓头:胎儿双顶径面平面，双侧额骨略有内陷，枕额径短，头型呈草蓄状；

(2)脉络膜囊肿可单侧或多侧；

(3)颈部透明层增厚或颈部水囊瘤和胎儿水肿可见；

(4)唇裂或唇腭裂，下颌骨短；

(5)心脏畸形(室间隔缺损、室间隔缺损、右室双流出道、左心发育不良等。

(6)膈疝和脐膨出；

(7)可能有食、马蹄肾、尿道狭窄或闭锁、桡骨缺失或发育不良、手指重叠、手畸形、小指第二指骨缺失或发育不良、马蹄内翻足、单脐动脉、胎儿宫内生长迟缓、羊水过多或过少。

13-三体综合征

1.超声诊断的声像图表现主要有：

(1) 小头畸形，全前脑，缺乏老茧体，脑积水；