发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
染色体是基因的载体，染色体疾病是染色体异常，导致基因表达异常，身体发育异常。
(二)发病机制
染色体畸变的发病机制不明确，可能是由于细胞分裂后期染色体的不分离，或在体内外各种因素的影响下染色体的断裂和重新连接造成的。
染色体病通常可分为：
1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变、染色体数量增加、减少和三倍体。
2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒置、插入、重复和环状染色体。也可分为常染色体畸变，如Down综合征(21三体)Patau综合征和(13三体)Edward(18三体)综合征、性染色体畸变等Turner综合征(XO)先天性睾丸发育不全等。
最常见的染色体疾病Down综合征病理变化：患者的脑重约比正常轻10％，脑回结构简单，额叶小，颞上回皮薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全，分化低。40岁以上的病人可见Alzheimer病原神经纤维缠结及老年斑。
