染色体异常应该做哪些检查?

       1.Down血清学检查显示血清素减少,白细胞碱性磷酸酶增加,红细胞二磷酸葡萄糖增加,过氧化物歧化酶增加50%,但与发育异常和智力低下无关。

       2.约1/3的Down妊娠4~6个月时,综合征儿童母亲血清甲胎蛋白含量增加,血清绒毛膜促性腺激素含量增加,雌三醇含量儿Down综合征。检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。

       羊膜囊穿刺术可发现羊水细胞染色体异常,可早期筛查Down综合征儿童及其他染色体发育不全。

染色体异常应该做哪些检查?

       荧光原位杂交技术可用于染色体检查(fluorescent in situ hybridization technique)羊水细胞或染色体检测患者,如Down21号染色体为三倍体。


           

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