染色体异常有哪些典型症状

       肠狭窄 唇腭裂 短头畸形 耳垂小 耳位低 反应迟钝 高腭弓 共济失调

       Down综合征(Down’s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)先天性愚型是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟缓最常见的原因，占严重智力发育障碍的10％％。

       Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，Langdone Down(1866)全面描述了这种疾病，英国学者后来称之为这种疾病Down综合征，Lejeune等待(1959)证明该病是由21号染色体三倍体引起的，并在1970年丹佛会议上提倡使用21三体综合征的名称。

       除Down除综合征外，其他染色体发育不全包括Patau综合征，18三体综合征，猫叫(Criduchat)综合征，脆性X环状染色体综合征，Klinefelter综合征，Turner综合征，Colpocephaly综合征，Williams综合征，Prader-Willi和Angelman综合征，Rett综合征等。