发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
症状
1.粘多糖储积症I型(mucopolysaccharidosis)
又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,发病率为1/10万新生儿。主要特征:进行性发育迟缓、身体矮小、智力低下、船头短、颈部短、面部粗糙、角膜浑浊、关节僵硬、活动有限、驼背。其他:视网膜色素沉着、耳聋、胸廊畸形、肝脾肿大、腹大、心脏瓣膜缺损和动脉硬化。粘多糖筛查呈阳性,携带者可根据酶活性测定检测出。预后差大于儿童死亡。
2.粘多糖储积症II型(mucopolysaccharidosis)
又称Hunter综合征。XR,无女性患者的发病率为6/10万。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主要特征:和I类型相似,但无角膜浑浊,背部不驼背。其他:多毛、进行性耳聋;肌肉痉挛和鲁莽行为。10岁以后,三分之二的患者有惊厥。生化诊断I类型主要根据临床表现进行鉴别。青春期前大多数重型患者死亡。
诊断
成纤维细胞DS增加 常染色体隐 性 Hunter综合征 MPSⅡ 艾杜糖酸硫酯酶 血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水、羊水细胞 同上 X连隐性 Sanfilippo综合征A MPSⅢA HS-N- 硫酸酯酶(硫酰胺酶) 成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞 HS增加尿中和组织,DS在成纤维细胞增多 常染色体隐性 Sanfilippo综合征B MPSⅢB α-N乙酰葡萄胺苷 血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞 HS尿中 同上 Sanfilippo综合征C MPSⅢC 乙酰基转移酶 成纤维细胞 HS尿中 同上 Morquio综合征 MPSⅣ N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶 成纤维细胞 KS和CS尿中 同上 Morquio综合征 β-半乳糖甘酶 成纤维细胞 KS尿中 Maroteaux-Lamy综合征 MPSⅥ N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酶(硫酸酶)B) 成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞 DS尿中 同上 β-葡糖醛酸苷酶缺乏症无名疾病 MPSⅦ β-葡萄糖醛酸苷酶 血清、成纤维细胞、白细胞、羊水细胞 DS、HS(±)尿中 同上 无名病 MPSⅧ N-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶 成纤维细胞 KS和HS(±)尿中 同上成纤维细胞中DS增加 常染色体隐 性 Hunter综合征 MPSⅡ 艾杜糖醛酸硫酯酶 血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水、羊水细胞 同上 X连隐性 Sanfilippo综合征A MPSⅢA HS-N-硫酸酯酶(硫酰胺酶) 成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞 HS在尿中和组织中增多、DS在成纤维细胞中增多 常染色体隐性 Sanfilippo综合征B MPSⅢB α-N乙酰葡萄胺苷 血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞 HS出现于尿中 同上 Sanfilippo综合征C MPSⅢC 乙酰基转移酶 成纤维细胞 HS出现于尿中 同上 Morquio综合征 MPSⅣ N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶 成纤维细胞 KS和CS出现于尿中 同上 Morquio综合征 β-半乳糖甘酶 成纤维细胞 KS出现于尿中 Maroteaux-Lamy综合征 MPSⅥ N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶(芳香硫酸酯酶B) 成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞 DS出现于尿中 同上 β-葡糖醛酸苷酶缺乏症无名疾病 MPSⅦ β-葡糖醛酸苷酶 血清、成纤维细胞、白细胞、羊水细胞 DS、HS(±)出现于尿中 同上 无名疾病 MPSⅧ N-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶 成纤维细胞 KS和HS(±)出现于尿中 同上
注:MPS-粘多糖沉积症DS-磷酸皮肤素
HS-硫酸乙酰肝素CD-硫酸软骨素
KS-硫酸角质素
遗传性粘多糖沉积症约占出生婴儿的1/3万。