粘多糖沉积病有哪些表现及如何诊断?

       症状

       1.粘多糖储积症I型(mucopolysaccharidosis)

       又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,发病率为1/10万新生儿。主要特征:进行性发育迟缓、身体矮小、智力低下、船头短、颈部短、面部粗糙、角膜浑浊、关节僵硬、活动有限、驼背。其他:视网膜色素沉着、耳聋、胸廊畸形、肝脾肿大、腹大、心脏瓣膜缺损和动脉硬化。粘多糖筛查呈阳性,携带者可根据酶活性测定检测出。预后差大于儿童死亡。

       2.粘多糖储积症II型(mucopolysaccharidosis)

       又称Hunter综合征。XR,无女性患者的发病率为6/10万。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主要特征:和I类型相似,但无角膜浑浊,背部不驼背。其他:多毛、进行性耳聋;肌肉痉挛和鲁莽行为。10岁以后,三分之二的患者有惊厥。生化诊断I类型主要根据临床表现进行鉴别。青春期前大多数重型患者死亡。

       诊断

成纤维细胞DS增加            常染色体隐 性                            Hunter综合征            MPSⅡ            艾杜糖酸硫酯酶            血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水、羊水细胞            同上            X连隐性                            Sanfilippo综合征A            MPSⅢA            HS-N- 硫酸酯酶(硫酰胺酶)            成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞            HS增加尿中和组织,DS在成纤维细胞增多            常染色体隐性                            Sanfilippo综合征B            MPSⅢB            α-N乙酰葡萄胺苷            血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞            HS尿中            同上                            Sanfilippo综合征C            MPSⅢC            乙酰基转移酶            成纤维细胞            HS尿中            同上                            Morquio综合征            MPSⅣ            N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶            成纤维细胞            KS和CS尿中            同上                            Morquio综合征                         β-半乳糖甘酶            成纤维细胞            KS尿中                                         Maroteaux-Lamy综合征            MPSⅥ            N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酶(硫酸酶)B)            成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞            DS尿中            同上                            β-葡糖醛酸苷酶缺乏症无名疾病           MPSⅦ            β-葡萄糖醛酸苷酶            血清、成纤维细胞、白细胞、羊水细胞            DS、HS(±)尿中            同上                            无名病            MPSⅧ            N-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶            成纤维细胞            KS和HS(±)尿中            同上成纤维细胞中DS增加            常染色体隐 性                            Hunter综合征            MPSⅡ            艾杜糖醛酸硫酯酶            血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水、羊水细胞            同上            X连隐性                            Sanfilippo综合征A            MPSⅢA            HS-N-硫酸酯酶(硫酰胺酶)            成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞            HS在尿中和组织中增多、DS在成纤维细胞中增多            常染色体隐性                            Sanfilippo综合征B            MPSⅢB            α-N乙酰葡萄胺苷            血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞            HS出现于尿中            同上                            Sanfilippo综合征C            MPSⅢC            乙酰基转移酶            成纤维细胞            HS出现于尿中            同上                            Morquio综合征            MPSⅣ            N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶            成纤维细胞            KS和CS出现于尿中            同上                            Morquio综合征                         β-半乳糖甘酶            成纤维细胞            KS出现于尿中                                         Maroteaux-Lamy综合征            MPSⅥ            N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶(芳香硫酸酯酶B)            成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞            DS出现于尿中            同上                            β-葡糖醛酸苷酶缺乏症无名疾病            MPSⅦ            β-葡糖醛酸苷酶            血清、成纤维细胞、白细胞、羊水细胞            DS、HS(±)出现于尿中            同上                            无名疾病            MPSⅧ            N-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶            成纤维细胞            KS和HS(±)出现于尿中            同上

       注:MPS-粘多糖沉积症DS-磷酸皮肤素

       HS-硫酸乙酰肝素CD-硫酸软骨素

       KS-硫酸角质素

粘多糖沉积病有哪些表现及如何诊断?

       遗传性粘多糖沉积症约占出生婴儿的1/3万。

           

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