粘多糖沉积病是由细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷引起的。根据病因,本病可分为八类。中国已报告200多例,主要表现为严重骨畸形、脾肿大、智力障碍等畸形。粘多糖沉积病的产前诊断是培养羊水细胞特异酶活力最可靠的,但实验要求高,普通实验室难以进行。甲苯胺蓝定性和糖醛酸半定量测定是两种简单实用的方法。

   

       甲苯胺蓝定性:该方法与尿液粘多糖检查相同。妊娠早期正常羊水可呈阳性,妊娠中后期阴性如阳性,表明胎儿患有粘多糖沉积。

   

       2.糖醛酸半定量测定:羊水中的酸性粘多糖与四硼酸钠硫酸溶液反应产生糖醛酸,反映酸性糖多糖的量,无肌酐。随着妊娠的进展,糖醛酸含量逐渐下降,妊娠16-20每周的参考值为3.3~7.0mg/mgCr,如果高于此值,应考虑粘多糖沉积肥病。本法除外Morguio对其他类型的粘多糖沉积病具有诊断意义。

   

       三、常染色体隐性遗传病:在常染色体上,致病基因的特征是隐性的,即只有在纯合子时才能显示疾病的特征。父母双方都是致病基因携带者,因此在近亲婚姻中的子女中更为常见。四分之一的子女患病,儿童患病的概率相等。许多遗传代谢异常的疾病都是常染色体隐性遗传疾病。“一个基因,一个酶”或“顺反子,多肽”这些遗传代谢疾病的酶或蛋白质分子的异常来自于各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传疾病包括溶酶体积,如糖原体积、脂质体积和粘多糖体积;合成酶的缺陷,如血液γ球蛋白缺乏、白化、苯丙酮尿症、肝豆核变性(Wilson疾病)和半乳糖血症。

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