粘多糖沉积病有哪些表现及如何诊断？

       症状

       1.粘多糖储积症I型

       又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。其他：视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性，根据酶活性测定可检出携带者。预后差，多于儿童期死亡。

       2.粘多糖储积症II型

       又称Hunter综合征。XR，无女性患者的发病率为6/10万。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主要特征:和I类型相似，但无角膜浑浊，背部不驼背。其他:多毛、进行性耳聋；肌肉痉挛和鲁莽行为。10岁以后，三分之二的患者有惊厥。生化诊断I类型主要根据临床表现进行鉴别。青春期前大多数重型患者死亡。