类固醇5α-还原酶2缺乏综合征有哪些表现及如何诊断？

       46、XY男婴有阴蒂样小的阴茎，向下弯曲，会阴尿道开裂，盲袋阴道，阴道口和尿道口分开。睾丸分化正常，位于腹股沟管或阴唇阴囊褶皱内。有附睾和输精管，没有子宫和输卵管。射精管在阴道盲袋中开口，前列腺发育不良。青春期血清睾酮达到正常成年男性水平，患者有不同程度的男性化：声音变化、肌肉容量增加、阴茎增加、最高记录8cm长，勃起和性欲。阴唇阴囊皮肤褶皱增多，伴有色素沉着，睾丸增大并下降到阴唇阴囊褶皱。然而，没有男性乳房发育，没有痤疮，没有额角发际退缩，胡须、腋毛和阴毛缺乏或稀少。前列腺没有相应的发育和生长。睾丸组织学显示赖迪细胞增生，精子缺乏或严重损伤。大多数患者精液量、粘度、精子密度和活力异常，少数患者可能正常。

       本病患者临床表现不均匀，约55％患者有会阴尿道下裂和假阴道，其余为尿生殖窦保留、阴茎尿道下裂，甚至小阴茎和阴茎尿道。

       诊断类固醇5α-还原酶2缺乏症并不容易。青春期前所有男性假两性畸形或男性假两性畸形在青春期男性化且无男性乳房发育的患者都应考虑这种疾病的可能性。确定诊断的关键是确认T/DHT比值升高。

       类固醇5α还原酶Ⅱ缺乏诊断主要基于典型的临床表现、家族史和特征性内分泌变化。青春期前儿童不易诊断，尤其是缺乏家族史资料时。如外生殖器畸形、小阴茎、会阴阴囊尿道下裂、腹股沟或阴唇阴囊褶内睾丸、染色体核型46、XY，高度怀疑本病时，可以通过HCG明确诊断试验。HCG 2000U，隔日肌内注射1次，共3次，注射前后确定血浆睾酮，DHT和(或)尿5β-4氢皮质醇(5β-THF)、5α-4氢皮质醇(5α-THF)、5β-4氢皮质酮(5β-THB)、5α-4氢皮质酮(5α-THB)、原胆烷醇酮(ETI)和雄素酮(AND)。本病患者注射后T/DHT比值或5β-THF/5α-THF、5β-THB/5α-THB和ETI/AND比例明显高于正常同龄儿童。5β-类固醇代谢///////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////5α-类固醇代谢物比的变化主要是由于肝脏5α-还原酶活性反应，它们主要在肝内代谢，少数在外周组织代谢。

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