类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是由什么原因引起的？

       (一)病因

       本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失、剪切点和无义突变。75％是纯合子突变，25％是杂合子突变。突变的结果是酶和辅酶NADPH与睾酮的亲和力或结合能力降低。

       (二)发病机制

       类固醇5α-还原酶(SRD5A)同工酶有两种，即SRD5A1和SRD5A2。氨基酸系列50％同源，位于微粒体，以NADPH催化睾酮作为辅因子转化为更强的作用DHT。SRD5A1基因定位于5p15，最适合有五个外显子pH在肝脏和非生殖器皮肤中表达碱性。SRD5A2基因定位于2p23，最适合有五个外显子pH值为酸性，主要表现在生殖器皮肤和前列腺上。肝脏的酶活性随着年龄的增长而逐渐减少，3岁以后无法测量非生殖器皮肤的酶活性。