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  • 类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是由什么原因引起的？ 2024-03-08
    (一)病因本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失、剪切点和无义突变。75％是纯合子突变，25％是杂合子突变。突变的结果是酶和辅酶NADPH与睾酮的亲和力或结合能力降低。(二)发病机制类固醇5α-还原酶(SRD5A)同工酶有两种，即S... 查看全文>>
  • 类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是怎么引起的？ 2024-03-08
    类固醇5α-还原酶2缺乏综合征患者的基因分析显示有点突变，常见为误义突变，少见为缺失、剪切点和无义突变。75％是纯合子突变，25％是杂合子突变。突变的结果是酶和辅酶NADPH与睾酮的亲和力或结合能力降低。类固醇5α-还原酶(SRD5A)同工酶有两种... 查看全文>>

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