类固醇5α-还原酶2缺乏综合征治疗前的注意事项

       (一)治疗

       早期诊断对于尽快确定性别取向非常重要。SRD5A2在大多数情况下，酶活性残留不超过0.4％，少数患者可以保存酶活性3％～15％，这些患者的外生殖器男性化相对完整，足以确定婴儿出生时的男性性别。考虑到青春期改变性别的发展趋势，在新生儿期做出正确的诊断是很重要的。

       有人报道1例9个月龄的类固醇5α-还原酶2缺乏症儿童，使用2％DHT腹部涂乳膏，25mg/d，12天后血清DHT水平为2.0µmol/L(58µg/dl)，达到成人男性的正常范围。经过4个月的治疗，阴茎长度增加2cm(从1.8到3.8cm)，无不良反应。阴茎尿道成形术或尿道下裂修复术应同时进行。DHT治疗仍处于试验阶段，尚未正式上市，其长期疗效和安全性仍有待确定。

       睾酮脂(如庚酸睾酮、十一酸睾酮等)超生理剂量(250~500 mg/周)肌肉注射可使血清DHT水平达到正常范围，部分增强男性化效果。同时进行外生殖器男性整形手术。

       外生殖器作为女性抚养，需要进行女性方向整形手术，切除双侧睾丸，青春期后给予雌激素替代治疗。

       (二)预后

       对于成年患者，药物治疗后部分增强男性化效果。