类固醇5α-还原酶2缺乏综合征应该做哪些检查?

       青春期后血清睾酮水平显著提高,但患者DHT水平没有成比例上升,T/DHT比例可达35~8412±3.1)。血清LH和FSH水平正常或轻微上升。

       尿中杂合子患者C19-类固醇的5α-和5β-还原物(如雄素酮/原胆烷雄酮)比例中等度增加。

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征应该做哪些检查?

       遗传检查

           

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