本病患者临床表现不均匀,约55%患者有会阴尿道下裂和假阴道,其余可为尿生殖窦保留、阴茎尿道下裂,甚至小阴茎和阴茎尿道。具体介绍如下:

   

       1.生殖系统

   

       生殖系统表现为外生殖器性畸形、小阴茎、会阴尿道下裂、盲袋阴道、前列腺缺乏或发育不全,睾丸位于腹股沟或阴唇阴囊褶皱内。出生时通常由女性抚养。

   

       青春期发育

   

       青春期正常启动,进行性男性化,声音变化,肌肉容量增加,阴茎增大,但无阴毛、腋毛、胡须生长或稀少,无痤疮,无颞额角发际退缩,除个别患者外,一般无男性乳房发育。青春期后,许多患者改变了男性的性别。

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