发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
在哺乳动物中，铁的含量几乎完全取决于肠道吸收。正常人血清转铁蛋白浓度为200~300mg/dl，高于20mg/dl无临床症状和贫血，低于10mg/dl严重生长迟缓和贫血可能发生在病人身上。提示最低转铁蛋白浓度为10~20mg/dl。患者肠粘膜对铁的吸收功能正常。由于患者血浆缺乏铁转移到骨髓，骨髓幼红细胞血红蛋白合成严重障碍，小细胞低色素贫血明显，大量铁以铁蛋白和铁血黄素沉积在肝脏、脾脏、胰腺等器官，严重器官功能异常。
