先天性无转铁蛋白血症应该做哪些检查?

       贫血的程度差别很大。血红蛋白32~91g/L;血清铁1.8~6.8 μmol/L;总铁结合力4.1~14.0μmol/L。通过放射免疫扩散法测定转铁蛋白浓度,正常值为25~40μmol/L(200~300mg/dl),无沉淀环或直径小的沉淀环是转铁蛋白数量不足的有力证据。转铁蛋白浓度为0~5μmol/L。铁代谢研究表明,肠道对铁的吸收正常或增加,铁的利用率降低至7%~55%(正常人为70%~100%)。输入正常血浆或纯铁蛋白后,可在10~14天内看到网织红细胞上升,然后血红蛋白也上升。

       骨穿可根据病情选择,B超、X组织活检、肝肾功能检查、生化检查。

           

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