先天性无转铁蛋白血症的概念与发病机制

       在先天性疾病中，先天性无转铁蛋白血症是一种罕见的疾病，染色体异常可能患有先天性无转铁蛋白血症。那么什么是先天性无转铁蛋白血症呢？它的发病机制是什么？针对这些问题，下面由小边详细介绍。

       一、概念

       本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，由Heilmeyer据1961年首次报道，这是一种非常罕见的常染色体隐性遗传疾病。患者血浆中缺乏或缺乏转铁蛋白，导致小细胞低色素性贫血和肝脏、脾脏、胰腺等器官大量铁积累。转铁蛋白基因定位于3q21-qter。动物实验表明是Hp转铁蛋白存在于小鼠身上mRNA剪切异常，而Southern blot未发现基因的分析DNA异常表明转铁蛋白缺乏症基因异常可能是遗传性转铁蛋白缺乏症患者及其双亲转铁蛋白基因外显子及其两侧的小片段缺失或点突变DNA序列分析发现，病人DNA有10个碱基对缺失，其次是9个碱基的重复序列插入。它在高度保守的地区互补DNA的ntl429位点发生G→C转换，导致Ala 477Pro。患者两个转铁蛋白基因都是异常火罐网，父母各有一个基因异常。患者父母是本病异常基因携带者，血清转铁蛋白水平低于正常人，但不表现为贫血和临床异常。因此，目前认为该病是由基因点突变或小片段缺失(插入)引起的常染色体隐性遗传疾病。

       二、发病机制

       在哺乳动物中，体内的铁含量几乎完全依赖于通过肠道吸收来调节正常血清到200~的铁蛋白浓度300mg/dl，高于20mg/dl无临床症状和贫血，低于10mg/dl严重生长迟缓和贫血可能发生在病人身上。提示最低转铁蛋白浓度为10~20mg/dl。患者肠粘膜对铁的吸收功能正常。由于患者血浆中缺乏铁转移蛋白，肠道吸收的铁转移到骨髓，骨髓幼红细胞血红蛋白合成严重障碍，小细胞低色素性贫血明显，大量铁以铁蛋白和铁血黄素的形式沉积在肝脏、脾脏、胰腺等器官中。

       以上介绍了先天性无转铁蛋白血症的概念和发病机制。你们都知道吗？由于疾病的危害很大，我们必须尽早发现和治疗疾病，以减少对患者的伤害。同时，应加强孕前和产前检查，以消除某些疾病。